Kromozom Analizi Genetik hastalıkların teşhisine, bazı doğum kusurlarına ve belirli hematolojik ve lenfoid bozukluklara yardımcı olmak, kromozom anormalliklerini saptamak için yapılır.
Gebelik tarama testleri anormal olduğunda; kromozom anormalliği ile ilişkili bir bozukluğun belirtileri olduğunda; Bir aile üyesinde belirli bir anormallik tespit edildiğinde; Bazen bir kişinin lösemi, lenfoma, miyelom, miyelodisplazi veya başka bir kanseri ve edinilmiş bir kromozom anormalliği olduğu şüphesi vardır.
Kolunuzdaki bir damardan alınan bir kan örneği; hamile bir kadından amniyotik sıvı veya koryon villus örneği; kemik iliği veya doku örneği
Ne Test Edilir?
Kromozom analizi veya karyotipleme, anormallikleri tespit etmek için bir kişinin kromozomlarının sayısını ve yapısını değerlendiren bir testtir. Kromozomlar, her hücre çekirdeğinde iplik benzeri yapılardır ve vücudun genetik planını içerir. Her kromozom belirli yerlerde binlerce gen içerir. Bu genler, bir kişinin kalıtsal fiziksel özelliklerinden sorumludur ve büyüme, gelişme ve işlev üzerinde derin bir etkiye sahiptir. İnsanlarda 23 çift olarak bulunan 46 kromozom vardır. Her iki cinsiyette de (yirmi iki çift) otozom bulunur ve bir çift (cinsiyet kromozomu) XY (erkeklerde) veya XX (kadınlarda) olarak bulunur. Normal olarak, vücutta bir çekirdeği bulunan tüm hücreler, aynı yarık kümesini içeren üreme hücreleri (yumurta ve sperm) haricinde, aynı 46 kromozomun tam bir kümesini içerecektir. Bu yarı set, genetik katkıdır. bir çocuğa geçilir. Kavramsal olarak, her ebeveynin yarısı, gelişmekte olan fetüste yeni bir dizi 46 kromozom oluşturmak üzere birleşir.
Kromozomal anormallikler hem sayısal hem de yapısal değişiklikleri içerir. Sayısal değişiklikler için, 46 kromozomdan oluşan bir set haricindeki herhangi bir şey, mevcut genetik materyal miktarında bir değişikliği temsil eder ve sağlık ve gelişme sorunlarına neden olabilir. Yapısal değişiklikler için, problemlerin önemi ve ciddiyeti, değiştirilen kromozoma bağlıdır. Aynı kromozom anormalliği mevcut olsa bile, sorunun tipi ve derecesi kişiden kişiye farklılık gösterebilir.
Bir karyotip, doğru sayının mevcut olup olmadığını ve her kromozomun normal görünüp görünmediğini belirlemek için bir kişinin kromozomlarını inceler. Düzgün performans göstermek ve sonuçları yorumlamak için deneyim ve uzmanlık gerektirir. Teorik olarak neredeyse herhangi bir hücre test yapmak için kullanılabilirken, pratikte genellikle bir korion villus numunesi veya amniyotik sıvı üzerinde bir fetusun ve lenfositlerin (bir beyaz kan hücresinin) diğer yaşlarda test edilmesi için bir kan numunesinin değerlendirilmesi için gerçekleştirilir. Alternatif olarak, beyaz kan hücreleri, hematolojik veya lenfoid hastalıklara (örn., Lösemi, lenfoma, miyeloma, refrakter anemi) sahip olduklarından şüphelenilen kişilerde değişiklikler aramak için kemik iliği aspirasyonlarından elde edilebilir.
Test şu şekilde gerçekleştirilir:
Bir kişinin hücrelerini örnek alarak ve hücre bölünmesini in vitro teşvik etmek için besin bakımından zenginleştirilmiş ortamlarda kültürleme. Bu, kromozomların ayırt edilmesi en kolay olan hücrelerin büyüme fazı sırasında belirli bir zaman seçmek için yapılır.
Hücrelerin çekirdeğindeki kromozomları ayırmak, bir slayt üzerine yerleştirmek ve bunları özel bir leke ile tedavi etmek.
Kromozomların mikrofotoğraflarını çekmek.
Yapboz bulmaca moda, çiftleri eşleştirmek ve onları 1 ve 22 sayıları ve yapısı ile, 23 çift olarak seks kromozomları, onları eşleştirmek için kromozomların resimlerini yeniden düzenlenmesi.
Resimler ayrıca kromozomların dikey olarak yönlendirilmesini sağlar. Her kromozom çizgili bir samana benziyor. Uzunlukta iki kol bulunur (kısa bir kol (p) ve uzun kol (q)), bir sentromer adı verilen kollar arasında sıkışmış bir alan ve bir dizi açık ve koyu yatay bant. Kolların uzunluğu ve bantların yeri alttan üstten belirlemeye yardımcı olur.
Kromozom fotoğraf düzenlemesi tamamlandığında, bir laboratuvar uzmanı kromozom çiftlerini değerlendirir ve mevcut olabilecek herhangi bir anormallik belirler.
Saptanabilecek bazı kromozom bozuklukları şunlardır:
Ekstra bir kromozom 21’in neden olduğu Down sendromu (Trizomi 21); Bu, vücudun tüm hücrelerinde veya çoğunda oluşabilir.
Ekstra bir kromozom 18’in neden olduğu Edwards sendromu (Trizomi 18).
Ekstra bir kromozom 13’ün neden olduğu Patau sendromu (Trizomi 13).
Ekstra bir X kromozomunun neden olduğu Klinefelter sendromu, erkeklerde en sık görülen seks kromozom anormalliği
Turner sendromu, kadınlarda bir X kromozomunun eksik olmasından kaynaklandı.
Kronik miyelojenöz lösemi, klasik bir hastalık olan 9:22 translokasyonudur.
Örnek test için nasıl toplanır?
Koldaki bir damara iğne takılarak bir kan örneği elde edilir.
Amniyosentez veya koryon villus örnekleme prosedürleri kullanılarak bir doktor tarafından amniotik sıvı ve koryonik villus bir doktor tarafından toplanır.
Kemik iliği veya doku örneği koleksiyonları yapılması için biyopsi prosedürü gerektirir.
Kromozom (Karyotip) Analizi İstanbul,kromozom analizi,karyotip analizi,down sendromu testi,kromozom testi,karyotip testi,karyotip testi istanbul,kromozom testi istanbul